SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır. Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan ve çok sık rastlanmayan bir hastalıktır. Turkiyede SGK'ya kayıtlı 1300 SMA hastası bulunmakta. Tedavi ücretleri 4 milyon doları bulmakta. 65.670.400 Türk lirası ediyor. Ülkemizin nüfusu 84 milyon, bu kadar insan içinde bu hastalar tedavi masraflarını karışmak için aylarca bağış bekliyor, bir kısmı hayata tutunamıyor. Ülke olarak her adam başı 10 ₺ bağış yapsak ortalama 13 hastanın tedavisine yardımcı olabiliriz halbuki. SMA hastalığının ne olduğu aşağıda detaylı olarak yazıyor.
Turkiyede 6 bin doğumdan biri olarak görülen SMA, SMA Tip 1 hastası bebeklerin büyük çoğunluğunun baş kontrolü, kol ve bacak hareketleri olmuyor. Desteksiz oturamadıkları gibi yutma ve emme gibi temel becerilere de sahip değiller. Solunum kaslarının etkilenmesi, öksürmede güçlük ve solunum yolu enfeksiyonlarından dolayı solunum desteğine ihtiyaç duyuyorlar. Hastaların büyük çoğunluğu iki yaşından önce kaybediliyor.
SMA Tip 2 görülen bebekler baş kontrolünü sağlayabiliyor ve genellikle oturabiliyor. Ancak hastaların çoğu yardımsız ayakta durmayı ve yürümeyi başaramıyor. Yardımsız olarak yatma pozisyonundan oturmaya geçemiyorlar. Hastalar solunum yolu enfeksiyonlarına karşı hassas oluyor. Yine bu hastalarda omurga eğrilikleri, el, ayak ve göğüs duvarında anormallikler görülüyor.
SMA Tip 3’de hastalığın başlangıcı 18’inci aydan sonra görülüyor. Bebekler doğum esnasında normal oluyor. İlk belirtiler ise hafif olarak seyrediyor. Öyle ki hastalığın tanı alması gençlik yıllarını bulabiliyor. Bu hastalar, yaşıtlarıyla aynı fiziksel aktiviteyi gösteremiyor. Örneğin, emeklerken veya yürürken akranlarından geri kalabiliyor. Yürüyebilseler de kas zaafları belirgin oluyor.
SMA tip 4, yetişkinlikte ortaya çıkıyor. Hastalığın başlangıcı ve ilerlemesi yavaş seyrediyor. Hastalığın ilerlemesinde duraklamalar da görülebiliyor. Erişkin tip SMA hastaları genellikle yürüyebiliyor. Tekerlekli sandalyeye nadiren ihtiyaç duyuyorlar. SMA Tip 4 hastalarında kollar ve bacaklarda kuvvetsizlik, omurga eğrilikleri, titreme ile seğirme görülüyor.
